GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者婴儿期的听力表型分析

摘要： 目的:分析GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者的听力表型，旨在为遗传咨询提供参考。方法:研究对象为2023年1月-2024年3月在北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变患儿53例，患儿均接受了新生儿听力筛查、23项耳聋基因筛查及听力学检查(听性脑干反应、声导抗、畸变产物耳声发射、听性稳态反应)。对比分析纯合突变组(30例)与复合杂合... ... （共5页）