Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因新突变2例

中国皮肤性病学杂志页数： 5 2024-06-25

摘要：例1女，48岁，头痛进行性加重1年。头颅CT示：颅内多发结节。皮肤科情况：右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节，其子有相似皮肤表现。全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变。Minigene示：NF1基因突变位点c.1260+3dupA导致外显子11延长14个碱基GTAAAGTCCAAAAG。例2女，17岁，背部针刺样疼痛4年。皮肤科情况：... ... （共5页）

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