1例罕见13-三体综合征嵌合伴多发畸形

摘要： 13-三体综合征(13-三体)是一种严重的常染色体异常疾病，嵌合型占5%,临床表型差异大。该文报道一例罕见13-三体嵌合体女婴，表现为多发畸形，嵌合比例57.5%,出生一月后死亡。13-三体嵌合体患儿应谨慎评估预后，提供个体化遗传咨询和管理。 ... （共2页）