结节性硬化症TSC2基因新发突变1例

临床神经病学杂志页数： 3 2024-12-25

摘要： <正>结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤病，常常可累及脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等多个部位，发病率为1/6000～1/10000,在任何年龄均可发病且未显示出明显的性别差异^[1],致病基因为TSC1或TSC2,临床表现错综复杂^[2]。现报道如1例我院近期通过高通量测序技术及Sanger测序技术确诊的由TSC2基因c.4502T>C错义突变导致的TS... ... （共3页）

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