Williams-Beuren综合征患儿4例临床表现及基因变异分析并文献复习

摘要： <正>Williams-Beuren综合征（Williams-Beurensyndrome,WBS）是一种常染色体显性遗传的多系统神经发育障碍性疾病，其发病率在活产婴儿为1/20 000～1/7 500，无明显性别差异~([1-2])。WBS的主要临床表现包括心血管异常[如主动脉瓣上狭窄（supravalvular aortic stenosis,SVAS）]、颅面异常、结缔组... ... （共4页）