GJB1基因突变致CMTX1型一家系临床和电生理特征分析

摘要： 目的 分析缝隙连接蛋白基因（GJB1）突变相关的X连锁显性遗传腓骨肌萎缩症1型（CMTX1）家系的临床表型、电生理及家系特点。方法 收集CMTX1家系四代10例患者的临床资料，其中3例患者行电生理神经传导检测，先证者进行高通量全外显子测序，家系其他患者进行Sanger测序验证。结果 本家系中共有10例发病，其中男性4例，女性6例。临床表现为不同程度的对称性肢体远端无力和萎缩，手... ... （共5页）