1个X连锁隐性遗传视网膜色素变性家系的基因突变检测

摘要： 目的 研究1个侗族X连锁隐性遗传视网膜色素变性（RP）家系的临床表型和致病变异。方法 选取湖南怀化的1个侗族RP家系进行调查研究，对该家系进行专业的眼部检查，提取DNA，利用全外显子组测序技术对该家系的先证者（Ⅲ1）和患者（Ⅱ1）进行分析，寻找致病基因。对患者及其亲属进行Sanger测序验证。结果 此家系遗传方式为X连锁隐性遗传。先证者，男，13岁，自幼视力差，右眼裸眼视力0.... ... （共4页）