1个GM1神经节苷脂贮积症合并杜氏肌营养不良症家系的遗传学病因分析

摘要： 目的 分析1个GM1神经节苷脂贮积症合并杜氏肌营养不良症家系的遗传学病因。方法 运用高通量测序技术、一代测序技术、染色体微阵列分析技术、多重连接探针扩增技术等对该病例及其家系成员进行联合基因检测。结果 基因检测结果提示，先证者GLB1基因存在c.446C>T(p.S149F)和c.1214C>T(p.T405I)复合杂合突变，两个突变分别来自于父亲（c.1214C>T）和母亲（... ... （共5页）