1个北方汉族家族性免疫球蛋白A肾病的家系分析和致病基因诊断

摘要： 目的 研究1个家族性免疫球蛋白A(IgA)肾病的家系，并分析其致病基因。方法 调查1个家族性IgA肾病的家系，收集该家系成员的外周血提取基因组DNA,通过全外显子组测序寻找致病基因。结果 该家系共有5代26名成员，其中有12名成员临床表现为肾脏受累，6名成员临床表现为蛋白尿，3名成员临床表现为镜下血尿，3名成员肾脏病理活检诊断为系膜增生性IgA肾病。家系先证者基因组DNA行全外... ... （共4页）