结节性硬化症三例及基因突变分析

中国麻风皮肤病杂志页数： 4 2024-05-08

摘要：目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者基因突变位点。方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测，对患者3进行一代测序验证。结果:患者1存在结节性硬化1型(TSC1)基因杂合插入变异TSC1:NM＿000368.5:exon10:c.989dupT:p.S331Efs~*10;患者2和患者3发现存在结节性硬化2型(TSC... ... （共4页）

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