全外显子组测序在河南地区遗传性疾病临床诊断中的应用

河南大学学报(医学版) 页数： 6 2024-06-28

摘要：目的：探讨全外显子组测序在河南地区遗传病诊断中的应用价值。方法：选取2019年10月—2022年4月送检至郑州金域临床检验中心的全外显子组测序基因检测的365例患者为研究对象。患者需提供相关临床资料包含主诉、初步诊断及相关检测结果。采集患者及其父母外周血进行全外显子组测序，结合患者的临床表现寻找相关的致病基因，完善遗传学病因诊断。结果：检出率为40.55%(单碱基变异检出率为2... ... （共6页）

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