齿状核红核苍白球路易体萎缩症一例

罕见病研究页数： 6 2022-04-30

摘要：齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)是一种常染色体显性遗传神经系统退行性疾病，在中国人群中较为罕见，主要表现为小脑性共济失调、癫痫、痴呆、肌阵挛以及舞蹈性手足徐动症等。本文报道了1个成年晚发型DRPLA家系，先证者为女性，45岁起病，以共济失调为首发症状，随后出现认知障碍及可能的癫痫发作。家系中有5个成员有类似症状。头颅MRI检查可见脑干小脑萎缩、弥漫性脑白质病变。基因检... ... （共6页）

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