反复发热伴MEFV基因突变3例临床分析

武汉大学学报(医学版) 页数： 5 2023-11-23

摘要：目的：探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值。方法：报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变，并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分析。结果：3例患儿均反复发热。病例1，发热间歇期不固定（1～6 d）、发热时伴腹痛、头晕等非特异性症状，多次实验室检查不支持感染性、风湿免疫性及... ... （共5页）

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