KIF5A基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例

摘要： <正>1 病例报告患者(即先证者)女，40岁，家庭主妇，因“进行性四肢无力3个月”于2022-11-14就诊于南京医科大学附属脑科医院老年神经科。患者于此次就诊3个月前无明显诱因出现右上肢近端力弱，未重视，症状逐渐加重，日常活动基本不影响；1个月前患者自觉右上肢无力加重，表现为右上肢不能平举、右手不能持物紧握，同时患者自感左上肢抬起费力，持物尚未受到影响，并逐渐出现双下肢近端力...