新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果判读

摘要： 遗传代谢病是由于基因缺陷导致体内某些物质代谢障碍，病种繁多，可累及多系统，临床表现无特异性。如未早期诊断和干预，总体预后差。串联质谱可检测血中的氨基酸和肉碱，是诊断氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病的有效手段，近年来被越来越广泛地应用于新生儿疾病筛查，大大有利于遗传代谢病的早期诊断。文章对新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果的判读进行介绍。