ELN基因突变致皮肤松弛症伴动脉弯曲综合征1例报道并文献复习

摘要： 本文报道1例弹性蛋白（ELN）突变导致皮肤松弛症（CL）并伴有广泛的动脉弯曲综合征（ATS）患儿的病史、体格检查及相关辅助检查，并收集文献中已报道的类似病例，总结ELN突变诱导常染色体显性皮肤松弛症（ADCL）的发病机制、临床和放射学特征，以期为临床诊疗提供参考依据。