齿状核红核苍白球路易体萎缩的临床特征

山东大学学报(医学版) 页数： 7 2023-10-10

摘要：目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床表现、基因改变及颅脑MRI特点。方法回顾我院确诊的3例DRPLA患者的临床特征，检索目前我国已报道的DRPLA患者的临床资料，进行总结分析。结果共纳入35例病例，平均发病年龄(25.5±15.4)岁，ATN1基因编码区12p13.31处胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)序列重复次数53～79次，两者呈负相关(r=-0... ... （共7页）

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