寡而大肾发育不良合并PAX2基因突变1例并文献复习

山东大学学报(医学版) 页数： 6 2023-05-10

摘要：目的探究寡而大肾发育不良合并配对盒基因2(PAX2)基因突变病例临床特点。方法回顾分析1例肾活检病理为寡而大肾发育不良，基因示PAX2错义突变患儿的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，男，9岁8个月，表现为非肾病水平蛋白尿，肾功能不全，肾活检病理提示：(1)寡而大肾发育不良；(2)局灶节段性肾小球硬化。二代测序发现PAX2基因c.94C>T (p.P32S)杂合变异，Sa... ... （共6页）

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