CARD14基因突变致非典型幼年型毛发红糠疹一家系分析

摘要： 目的 分析1例非典型幼年型毛发红糠疹患儿临床资料，探讨其致病基因突变情况。方法 收集1例非典型幼年型毛发红糠疹患儿临床资料，采集先证者及其父母、100例健康对照者外周血，提取基因组DNA,采用高通量测序检测先证者皮肤病相关基因突变情况，确定基因突变位点；采用PCR-Sanger测序验证基因突变。应用ClustalX2.1软件分析8个物种(人类、家鼠、褐家鼠、黑猩猩、猕猴、狼、牛...
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