COL7A1基因复合杂合突变致隐性营养不良型大疱性表皮松解症1家系研究

摘要： 目的 分析1例常染色体隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者临床表型，探讨该家系COL7A1基因突变情况。方法 收集1例常染色体隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者(先证者)及其家系临床资料。采集先证者及其母亲外周血(先证者父亲病逝),提取基因组DNA,采用高通量测序法对先证者皮肤病相关基因各外显子编码区进行测序，确定基因变异位点，采用PCR-Sanger测序法验证致病性突变情况。应...
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