KRT6B基因突变致先天性厚甲症6b型1家系分析

摘要： 目的 探讨1家系3例先天性厚甲症6b型患者的临床表型及致病基因突变情况。方法 收集1家系3例先天性厚甲症6b型患者的临床资料。采集该家系先证者、先证者姐姐及父母、100例健康对照者外周血，提取基因组DNA,采用高通量测序法检测皮肤病相关基因各外显子编码区域的序列突变情况，致病突变经PCR-Sanger测序验证。应用ClustalX2.1软件对比5个物种KRT6B基因编码蛋白在第...