葡萄糖脑苷脂酶基因复合杂合突变致戈谢病Ⅱ型1例

中国中西医结合儿科学页数： 3 2022-08-25

摘要：目的分析临床罕见病戈谢病的临床特征及基因特点。方法回顾性分析我院收治的1例10月龄贫血患儿的临床相关资料及全外显子基因检测结果。结果患儿女孩，贫血、肝脾肿大、喉软骨软化及生长发育落后；检测到患儿葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因存在2个杂合突变：c.588+1G>A(splicing),c.1448T>C(p.L483P),分别来源于先证者父母。结论戈谢病Ⅱ型是一种在婴儿期发... ... （共3页）

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