1例腘窝翼状蹼综合征患儿及家属IRF6基因突变的检测

摘要： 目的 对收集的腘窝翼状蹼综合征（popliteal ptergium syndrome,PPS）患儿及家属进行临床表现分析，并进行IRF6基因的突变检测，提高对该疾病的认识。方法 通过对就诊于2015年哈尔滨医科大学附属第二医院的1例PPS患儿及家属进行调查、临床检查和系谱分析，并总结患儿临床资料。在IRF6基因内设计引物扩增编码区及其邻近剪接内含子序列，经分段PCR和DNA测... ... （共4页）