以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症1例报告

中风与神经疾病杂志页数： 3 2022-05-30

摘要： <正>齿状核红核苍白球路易体萎缩症(Dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种罕见的常染色体显性遗传神经系统变性疾病^[1]，因肌萎缩蛋白-1(Atrophin-1,ATN-1)基因中三核苷酸(Cytosine-Adenine-Guanine,CAG)重复序列异常扩增(≥48次)致病^[2]，临床常以共济失调为首发症状，... ... （共3页）

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