佩利措伊斯-梅茨巴赫病临床及遗传学特征分析

摘要： 目的 探讨佩利措伊斯-梅茨巴赫病(PMD)的临床及分子遗传学特征。
方法 回归性分析2015年6月至2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的12个家系共14例PMD患儿的临床表现和基因突变特点。
结果 14例均为男性，就诊年龄5 d至10岁，起病年龄1 d至7个月。
首发症状表现为眼球震颤9例，大运动发育迟缓3例，呻吟样呼吸、哭声弱1例，异常姿势2例。 ... （共5页）