软骨发育不全是一种常染色体显性遗传的软骨发育障碍,胎儿期及出生后即可见四肢短小、躯干接近正常的矮小畸形。临床主要表现为四肢粗短、弯曲、手指短及叉样散开、头大、塌鼻、下颌突出、躯干与四肢比较相对较长,腰前突及...[继续阅读]

    大动脉转位是胚胎早期心球纵隔发育和动脉干旋转异常所致。主要指主和肺动脉与形态学左和右心室的连接关系倒转者。大动脉和心室的连接关系正常而主和肺动脉本身位置关系异常者称为大动脉异位。大动脉转位包括一组复杂畸...[继续阅读]

    溃疡性结肠炎是以腹痛、腹泻、便血、粘血便为主要症状的大肠非特异性炎症性病变,病因不明,目前认为可能为免疫缺陷病。我国患本病者病情大都属轻型,临床表现易与菌痢、肠阿米巴病、结肠癌、过敏性结肠和Crohn病等相混淆而误...[继续阅读]

    骨网状内皮细胞增多症主要有以下三种疾病。Letterer-Siwe病本病多见于婴幼儿,发病急,进展快,呈恶性过程。患者全身有网状内皮细胞广泛增生,正常组织遭受破坏,以脾脏和皮肤最为明显,造成坏死及出血,几乎各系统均可受侵犯。患者持...[继续阅读]

    所谓非典型分支杆菌是指结核分支杆菌以外的分支杆菌。它又名“无名”、未分类的分支杆菌。非典型分支杆菌共分四型,其中堪萨斯分支杆菌和巴替分支杆菌是人类较常见的肺部非典型分支杆菌感染的致病菌。其发病率占肺结核的...[继续阅读]

    肾上腺皮质功能紊乱包括肾上腺皮质功能亢进及减退。肾上腺皮质功能亢进肾上腺皮质功能亢进症可由于一种或数种肾上腺皮质激素分泌过多引起。因此,临床上可出现不同的表现,可分为下列五种:①柯兴综合征;②原发性醛固酮增多...[继续阅读]

    血友病是一组遗传缺陷所引起的出血性疾病,其特征是终身具有创伤性出血倾向和凝血时间延长。血友病分三型:血友病A缺乏抗血友病球蛋白,血友病B缺乏血浆凝血酶成分,血友病C缺乏血浆凝血酶先质。血友病A和B系隐性遗传,有家族性...[继续阅读]

    食管癌在我国是一种常见的恶性肿瘤。多发生于食管中段,下段次之,上段较少见。大多数为鳞状上皮癌,仅有2～3%为腺癌。在形态上可分为浸润型、蕈伞型和溃疡型。浸润型肿瘤可环绕管腔引起梗阻。蕈伞型表现为不规则状肿块突入...[继续阅读]

    食管静脉曲张系由食管或与食管相连的静脉回流受阻引起。最常见为由门静脉高压形成的下端食管静脉曲张,病变向上蔓延又称上行性食管静脉曲张。另由纵隔及颈部疾病压迫上腔静脉及上段食管静脉使回流受阻,病变逐渐向下蔓延...[继续阅读]

    小肠吸收不良综合征是一种原因尚不十分清楚的小肠吸收功能障碍,可分为原发性和继发性两种。原发性包括热带性斯泼卢,非热带性斯泼卢和幼儿乳糜泻。继发性可产生于多种周身性疾病,包括淋巴瘤、肠结核、Cro-hn病、肝和胰腺疾...[继续阅读]