8q-三体综合征
1997-09

8q-三体综合征为8号染色体长臂部分三体,重复部分为q2→qter,由此而引起的畸形表现。本征许多地方与8三体综合征相似,多由亲代平衡易位携带者遗传。1978年由Giorge等最早报道。临床表现有前额突出,眼距宽,眼裂上斜;鼻孔上翻,小颌 ......     （本文共 209 字 ）     [阅读本文]>>