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第Ⅶ型糖元累积病 (Tarui病)
外科学

        【概述】本病系糖元累积病的一种,系磷酸果糖酶缺陷症(phosphofructokinasedeficiency),该激酶催化6-磷酸果糖转变为1,6-二磷酸果糖。该酶缺乏或活性变化影响糖元分解速度,红细胞和肌肉可见该激酶缺乏。本病系常染色体隐性遗传。1.发病    (共 432 字)     [阅读本文] >>

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