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GM1神经节苷脂病
儿科学

        常染色体隐性遗传病,其生化特点是β-半乳糖苷酶缺乏所致。GM1及其衍生物蓄积于脑灰质神经元的溶酶体内,导致神经元脱失,严重脱髓鞘现象。肝、肾细胞内也有大量GM1沉积。本病分三型:Ⅰ型(婴儿型)是全身性GM1沉积病,脑和内脏都有    (共 582 字)     [阅读本文] >>

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