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先天性代谢异常
儿科学

        是遗传性生化代谢缺陷的总称,这是由于基因突变导致酶的质或量的改变,通过所催化的酶促反应的变化所引起的一类疾病。目前已知由于酶缺陷所引起的遗传性代谢病共计232种,如糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂类代谢异常等。    (共 104 字)     [阅读本文] >>

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