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巴斯林-帕套综合征
皮肤性病

        又称13三体综合征(trisomy13syndrome)。为染色体异常综合征,核型呈47,XY,+13或46,XY,+(13/D)。临床表现智力迟钝,小头,前额呈舟状突起,眼距过宽,眉弓浅平,小颏,小眼,虹膜缺损,白内障。可有单侧无眼畸形,耳小畸形及低位,腹股沟疝及脐疝,多指    (共 288 字)     [阅读本文] >>

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