表观遗传学的研究内容分为基因转录过程中的调控和基因转录后的调控两部分,主要包括DNA甲基化 (DNA methylation) 修饰、组蛋白乙酰化 (histone acetylation)、组蛋白甲基化 (histone methylation)、非编码RNA (non-coding RNA) 调控等。另外,组蛋白变体...[继续阅读]

    肌细胞增强因子2C (myocyte enhancer factor 2C,MEF2C) 和Nk2 homeobox 5 (Nkx2.5) 基因 (又称心脏特异性同源盒基因) 在心脏发育过程中起着重要的调节作用,Islet-1 (insulin gene enhancer binding protein isl-1) 基因的高表达促进胎鼠的间充质干细胞向心肌细胞...[继续阅读]

    (一) 组蛋白乙酰转移酶在心脏发育中的作用乙酰转移酶p300是CBP/p300家族的重要成员,在心肌发育和心肌细胞的分化中起着重要的作用,p300表达缺失可导致小鼠胚胎致死并伴随心脏发育异常,在妊娠的第9天和第11.5天,p300敲除的胎鼠表现为...[继续阅读]

    (一) 组蛋白甲基转移酶在心脏发育中的作用SET1家族成员SmyD1蛋白通过诱导H3K4甲基化促进心肌细胞分化,调节心脏发育。实验研究显示,当SmyD1蛋白表达异常时,会引起胚胎心脏发育失调,甚至胚胎死亡。PcG蛋白 (polycomb group proteins,PcG) 介导...[继续阅读]

    调节心脏发育,miR-1通过靶向调节心脏发育相关转录因子Hand2,参与胚胎时期心脏腔室形成。另外,miR-133也是保证心脏正常发育的关键调控因子。研究发现,miR-133过表达会导致心脏不能正常进行环化,影响心腔的形成。miR-143在心室形成的...[继续阅读]

    纵观国内外研究报道,运动性心律失常和猝死的主要诱因有冠状动脉粥样硬化、缺血性心脏病、心肌炎、瓣膜性心脏病、心脏传导系统异常、肥厚型心肌病、冠状动脉异常、冠心病、先天性主动脉瓣狭窄、心肌炎和原发性心肌症以及...[继续阅读]

    (一) 组蛋白乙酰化修饰与肥厚型心肌病肥厚型心肌病 (HCM) 是指在无明显阻力及容量负荷增加的情况下心肌发生肥厚,该病发生率为0.04%～0.4%,肥厚型心肌病患者会出现心律失常,且出现心律失常的患者其预后较差,还存在着猝死的风险。...[继续阅读]

    扩张型心肌病 (DCM) 是一种非缺血性、以单心室或双心室球形扩大,并伴有进行性收缩功能衰退疾病。DCM患者心功能丧失有多种机制,包括心肌细胞中基因异常表达、心肌细胞坏死和凋亡,其中心肌细胞数目减少并被纤维组织代替较为常...[继续阅读]

    (一) microRNA与心肌肥厚相关疾病microRNA在心肌肥厚发生中发挥多重调节作用,有些microRNA抑制心肌肥厚发生,有些则促进心肌肥厚的发生。Alessandra等通过小鼠研究发现,miR-133随着心肌肥厚的发生表达降低。利用基因敲除技术敲除miR-133可...[继续阅读]

    遗传性长QT综合征 (LQTS) 是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征,表现为心脏结构正常、QT间期延长和T波异常,心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速 (torsade depointes,TdP),易发晕厥、抽搐和猝死。LQTS在世界各地...[继续阅读]