再生障碍危象(aplasticcrisis)是指慢性溶血过程中,由于某些病因突然导致骨髓造血功能障碍,临床表现为贫血突然加重,并可有不同程度的白细胞及血小板减少。【诊断标准】1.慢性溶血性贫血患者突然发生贫血及乏力加剧,则应考虑到再...[继续阅读]

    先天性再生障碍性贫血又称范可尼贫血(Fanconi′sanemia)是一种以进行性骨髓造血功能衰竭伴多种先天性畸形为特征的异质性常染色体隐性遗传病。【诊断标准】(一)临床表现1.有贫血的一般表现,无肝脾和淋巴结肿大,常见皮肤色素沉着...[继续阅读]

    珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)又称地中海贫血或海洋性贫血。这是因为该病早年发现病例多属地中海沿岸民族的缘故。由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,称珠...[继续阅读]

    异常血红蛋白病(hemoglobinopathies)是一组遗传性珠蛋白链分子结构异常疾病。90%以上的分子结构异常,表现为珠蛋白链中单个氨基酸的替代,此外,其他异常尚有多个氨基酸替代、氨基酸缺失、氨基酸插入、肽链延长、肽链融合等。结构异...[继续阅读]

    遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病,特点是外周血中可见到较多的小球形红细胞。本病的基本特征是溶血。红细胞的破坏与脾脏有关,脾脏是红细胞破坏的主要场所,红细胞...[继续阅读]

    遗传性椭圆形细胞增多症(hereditaryelliptocytosis,HE)是一组异质性家族遗传性溶血病,特点是外周血中有大量的椭圆形成熟红细胞。目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白异常引起的遗传性溶血性疾病。根据不同的临床表现和分子病变,可将...[继续阅读]

    阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH)是一种后天获得性的造血干细胞基因突变引起的溶血病。异常血细胞缺乏一组通过糖肌醇磷脂连接在细胞表面的膜蛋白,导致细胞性能发生改变。临床上常常有慢性贫血及血管...[继续阅读]

    红细胞酶缺乏所致溶血性贫血称红细胞酶缺乏症或红细胞酶病,是指参与红细胞代谢(主要是糖代谢)的酶由于基因突变导致酶活性或酶性质改变所引起的溶血性疾病。如只有红细胞酶活性或性质改变而无临床症状者,则称为红细胞酶缺...[继续阅读]

    红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症是红细胞糖代谢磷酸己糖途径旁路中的一个关键酶。红细胞G6PD缺乏症是指红细胞G6PD活性降低和(或)酶性质改变导致以溶血为主要表现的疾病。【诊断标准】葡萄糖-6-磷...[继续阅读]

    红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvatekinasedeficiency,PKD)是红细胞糖无氧酵解通路中最常见的红细胞酶病,它是PK基因缺陷导致PK活性降低或性质改变所致的溶血性贫血;如只有PK活性改变,无溶血表现者,则称为红细胞PK缺乏。【诊断标准】丙酮...[继续阅读]