8p-三体综合征
1997-09

8p-三体综合征为8号染色体短臂部分三体,因重复的三体片断不同,故临床特征也各异,多由亲代平衡易位携带者所遗传,也有新发生的。1979年由Fun-dervurk等最早报道。临床表现为出生后生长发育迟缓,小头,内眦赘皮,斜视,鼻梁突出,耳位低 ......     （本文共 200 字 ）     [阅读本文]>>