Astrom氏综合征
1997-09

1059年Astrom氏首先报告,系一种常染色体隐性遗传疾病。患儿于婴儿期即出现肥胖,因视网膜退行性变而出现视力减退,重者可致失明。常伴神经性耳聋,可有多尿、蛋白尿及氨基酸尿等肾脏损害表现,有时可出现氮质血症。部分患儿尚伴 ......     （本文共 147 字 ）     [阅读本文]>>