所属栏目：儿童骨与关节
高雪病是一种遗传性脂质代谢异常疾病。由于溶媒体酶-葡糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase)缺乏,导致葡糖脑苷脂(glucocerebroside)异常储存在网状内皮系统的巨嗜细胞内。鞘脂沉积病(sphingolipidosis)最为常见,是常染色体隐性遗传性疾病。临床上 ......（本文共 2972 字 ） [阅读本文] >>
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