[病因病理]病因未明,以遗传型难以解释妇女的临床类型。有以下原因可能:①染色体镶嵌;②存在常染色体遗传;③Lyon氏假说。[诊断]妇女仅是本病的携带者,因本病是伴性隐性遗传,携带者可无临床症状,在血生化检查中,80%有磷酸肌酸激...[继续阅读]

    [异名]原发肾素分泌过多症。[病因病理]由罗伯逊(Robertson)(1967)首先报道,主要是由肾球旁细胞病引起。肾球旁装置能够分泌肾素(一种蛋白分解酶),故引起严重高血压。少数可由肾透明细胞癌以及小儿肾母细胞瘤(维耳姆斯瘤,Wilms tum...[继续阅读]

    [异名]淋巴细胞减少性无丙种球蛋白血症-侏儒综合征,毛细血管扩张性共济失调综合征Ⅲ型。[病因病理]原因未明;可能为常染色体显性遗传。[诊断]出生时存在症状。临床表现为瘦弱,反复感染,腹泻。肢体短,胸廓小,皮肤色素沉着,红斑...[继续阅读]

    [异名]心血管-手臂综合征。[病因病理]先天性多发性心脏畸形伴上肢缺损,病变为房中隔或室中隔缺损,大血管错位,单支冠状动脉,或锁骨下动脉食管后移位等症状及体征,伴无名指或拇指畸形,海豹肢畸形(上、下肢近端部分缺失)。长骨...[继续阅读]

    [异名]3/B染色体易位综合征。[病因病理]染色体异常在3号和B组(4～5号)染色体之间易位,此种异常是由女性携带者传递,与家族性13～15/21(D/G)易位的Down综合征相似。[诊断]女性携带者的子孙有41%受累。但男性携带者的子代只有12%受累,此...[继续阅读]

    系以空肠扩张为主要表现的一组病征。[病因病理]发病原因尚不十分明了,可能为神经功能障碍所致。发病年龄在24～75岁之间,男性发病较少。病理特点为肠管连续性扩张,粘膜高度水肿,肋间神经丛变性。[诊断]临床上以慢性腹痛、腹...[继续阅读]

    [病因病理]为先天性畸形,非家族性散发性发病。最常见的病变是主动脉窦(Valsaevas sinuses)上缘的搁板状增厚或嵴状增厚,主动脉环状狭窄或长形节段性狭窄。主动脉瓣尖至嵴有纤维环。[诊断]临床男性多见,婴儿时有发绀,左右臂动脉及...[继续阅读]

    [异名]膝前交叉韧带撕裂综合征。[病因病理]外伤引起前交叉韧带的孤立性撕裂。[诊断]常在竞技时或运动时膝扭转性减速后发生。关节活动发出响声,关节运动受限,随后即发生渗出、肿胀。[治疗]应积极早期手术修复。手术探查经膝...[继续阅读]

    [异名]遗传性骨软骨发育不全症(HOOD)、欧-特(Oesterreicher-Turner)综合征、丰氏(Fong)综合征、图伦(Touraines Ⅱ)综合征、夏脱莱恩(Chatelain)综合征。[病因病理]病因不明,可能与遗传有关,为常染色体显性遗传伴各种表现。可能与决定ABO血型的...[继续阅读]

    [异名]对称性痣形肢端红斑综合征,遗传性掌红斑综合征,掌跖红斑综合征,红掌综合征。[病因病理]原因未明,常染色体显性遗传,也有同遗传无关者。表皮各层均增厚,角化过度,无角化不全,海绵样变及炎症。真皮毛细血管增多,结构正常...[继续阅读]