中国优生与遗传杂志(2018年10期)
Chinese Journal of Birth Health & Heredity

目 录

• 辅助生殖技术对子代健康状况影响的研究进展
• 血栓——辅助生殖助孕中最严重的并发症
• 免疫因素对体外受精-胚胎移植结局的影响研究进展
• KIR3DL1基因内含子一个新缺失位点在中国九个民族中的多态性
• 应用PCR结合毛细管电泳法对育龄妇女FMR1基因突变携带频率的研究
• NKX2.5基因63A>G多态性与先天性心脏病相关性的Meta分析
• 细菌人工染色体微球技术产前诊断4例Xp22.31微缺失分析
• 血清IL-10表达水平及其基因多态性与深圳地区慢性乙型肝炎的相关性研究
• 卵巢上皮癌组织中CD105的表达及其与化疗耐药的关系
• MTHFR基因C677位点多态性与复发性自然流产的关系
• 不同浓度不同时间的纳米钴对小鼠成纤维细胞的遗传毒性的研究
• 88例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析
• 血浆游离DNA定量检测在产前诊断中的应用效果及基因分析研究
• 21例枫糖尿病患者血串联质谱及尿液气相色谱检测数据分析及文献复习
• MYO15A基因突变致聋家系的遗传学分析
• 二例甲基丙二酸血症患儿基因突变分析并中国人群MMACHC基因c.609G>A突变频率检测
• 一例线粒体DNA缺失综合征8A型家系的RRM2B基因突变检测及生物信息学分析
• 染色体微阵列芯片检测22号染色体微缺失微重复并文献回顾
• Y染色体AZF微缺失和染色体异常与无、少精子症不育患者的临床研究
• 465例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析
• 余姚地区2016～2017年染色体病出生缺陷监测分析
• 郑州地区1287例身材矮小儿童细胞遗传学分析
• 51例胎儿颈项透明层增厚的染色体核型及CNV-Seq结果分析
• 性染色体结构与数目异常与女性闭经关系探讨
• 警报素HMGB1在正常妊娠中期孕妇羊水中的表达分析
• 孕妇和新生儿筛查(两筛)检查早诊断早治疗的临床意义
• 产钳助产术对产后出血量及分娩困难的影响
• 怀化地区79205例新生儿有机酸血症筛查结果分析及随访研究
• 45354例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析
• 怀化地区新生儿氨基酸代谢病筛查及随访分析
• 南通地区近三年新生儿主要遗传代谢病筛查及诊断结果分析
• 青岛地区新生儿先天性甲低促甲状腺素切值的探讨
• 产前超声筛查胎儿畸形1850例结果分析
• 产前超声联合染色体筛查在胎儿结构畸形中的应用及与预后的相关性研究
• 12~(+3)～13~(+6)孕周系统NT超声筛查胎儿重大畸形效果及对妊娠结局的影响研究
• 480例妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常情况及妊娠结局研究
• 节段分析法在超声产前诊断胎儿心脏畸形中的应用价值
• 洛阳地区4106例新生儿遗传性耳聋基因的筛查分析
• 先天异常儿童的细胞遗传学分析
• 二例海豹儿产前超声诊断及文献复习
• 一例Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断与分析
• EmbryoGlue移植载体在反复种植失败患者中的应用研究
• 自然周期和促排卵周期对宫腔内人工授精结局影响
• 精子DFI与精液常规的相关性分析及在相关疾病中的表达
• 15例儿童难治性支原体肺炎的临床特征
• 胎儿骨骼发育异常的遗传因素研究进展
• 人类辅助生育实验室教学工作体会