中国优生与遗传杂志(2014年12期)
Chinese Journal of Birth Health & Heredity

目 录

• “下一代”生物信息数据技术在医学遗传学教育中的应用
• 21-羟化酶缺乏导致肾上腺皮质增生症的研究进展
• DNA池焦磷酸测序法在病例-对照关联研究中的应用
• 腺苷酸环化酶激活剂调控FMR1基因启动子活性及作用位点CRE的鉴定
• RGS2基因多态性与淮安地区汉族妊娠期高血压易感性的相关性
• 山西省部分地区Leber遗传性视神经病变11778G>A位点的检测分析
• 香港型α-地中海贫血杂合子地中海贫血经验分析和分子机制
• 桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型构成比研究
• 中山地区54258例育龄人群G6PD筛查结果分析
• 子宫肌瘤患者中TIMP-3和MMP-13的检测意义
• 大规模平行测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中的临床应用
• 罗伯逊易位型21三体永生淋巴细胞株的建立
• 采用FISH技术对202例ART患者早期自然流产绒毛全染色体的非整倍体研究
• 南宁地区41例平衡易位携带者的细胞遗传学分析
• 22例患者染色体裂隙现象分析探讨
• 胎儿染色体非整倍体与产前超声特征的对比分析
• 中晚期孕妇脐血细胞染色体产前诊断探讨
• 福建地区原发性闭经患者细胞遗传学结果及临床分析
• 5694例单胎中孕期唐氏征血清学筛查效果分析
• 9525例中孕期母血清学产前筛查效率评价分析
• 兰州地区孕妇孕中期产前筛查结果回顾性分析
• 包头地区一家系染色体平衡易位的细胞遗传学分析
• 孕妇早孕期超声筛查联合绒毛染色体核型分析的临床应用
• 北海地区73例Turner综合征患者细胞遗传学分析
• 南宁地区19165例孕妇唐氏综合征干预研究
• 1495例产前诊断脐带血细胞染色体核型分析
• 自然流产组织应用FISH技术的染色体异常遗传因素分析
• 孕前体重指数对多囊卵巢综合征患者妊娠结局的影响
• 2226例地贫羊水产前诊断分析
• 宫内生长发育受限患儿血清糖皮质激素变化
• 经阴三维超声(3D-TVS)联合宫腔镜在绝经后子宫内膜癌中的应用
• 4023例新生儿耳聋基因线粒体12S rRNA突变的研究
• 我国西北地区新生儿疾病筛查状况分析
• 2623例新生儿听力筛查和GJB2基因检测结果分析
• 广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析
• 新生儿脐血瘦素与胎儿生长发育关系的研究
• 新生儿甲基丙二酸血症10例临床分析
• 临海地区围产儿出生缺陷监测资料分析
• 盐城地区围产儿出生缺陷相关影响因素分析
• MRI检查在胎儿中枢神经系统常见畸形中的诊断价值
• 系统产前超声检查在胎儿先天性畸形中的应用
• 榆次地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的检测分析
• 120例非综合征性耳聋患者线粒体A1555G和C1494T突变分析
• 阳泉地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析
• 彩色多普勒超声对胎儿畸胎瘤的诊断及预后的价值
• Potocki-Lupski综合征一例并文献复习
• 体外受精-胚胎移植与单精子卵胞浆内注射临床妊娠结局的比较与分析
• 胚胎碎片对妊娠临床结局及去除后对胚胎发育的影响
• 卵丘细胞分泌的趋化因子5与辅助生育结局的相关性
• 血清中EmAb、AsAb、UU及CT水平与女性不孕不育的关系
• 103例夫精宫腔内人工授精妊娠的结局分析
• 男性不育影响因素的调查
• 重组人生长激素对高龄妇女在IVF-ET不同超排卵方案的应用和影响
• 新鲜周期与冷冻周期IVF-ET异位妊娠发生率比较
• 梧州地区592例0～6岁小儿智力测验结果分析
• 2003年～2013年江门地区5岁以下儿童死亡监测结果及干预措施分析
• 唐山地区糖尿病患者的指纹研究
• 雄激素在辅助生殖技术中的应用
• 镉的胚胎致畸性及其机制研究进展