CTNNB1基因突变致智力障碍3例患儿临床特点及文献复习

摘要： 收集2019年6月至2020年9月天津市儿童医院康复科收治的3例CTNNB1基因突变致智力障碍患儿临床资料，分析临床及遗传学特点。结果发现，3例患儿均存在认知障碍、运动落后、语言障碍、颅面畸形特征及小头畸形；均有轴向肌张力减低，远端肌张力高；均有行为异常；2例有视觉异常；1例还存在眼球震颤；1例合并肌张力障碍，运动不协调；1例存在惊吓过度；3例均无癫痫；3例目前均未获得独走能力...